|
|
Genetisk screening innebär analys av en persons
DNA, vanligen från ett blodprov.
Ibland kan en enskild mutation orsaka en sjukdom, men
de flesta genetiska sjukdomar orsakas av en kombination
av genetiska faktorer och miljöpåverkan.
Det innebär att den genetiska informationen bara
ger halva förklaringen.
I dag finns det 5 olika typer av genetiska test:
|
Identifiering eller undersökning av anlagsbärare:
innebär genetisk testning av par som har recessiva genetiska
störningar i sina respektive familjer och som planerar
att skaffa barn.
Fosterdiagnostik: är genetisk testning av fostret.
Sådana test görs när det finns risk för
att barnet skall bära på gener som förknippas
med psykisk utvecklingsstörning eller fysiska handikapp.
Screening av nyfödda: görs ofta i preventivt
syfte, vilket har uppenbara fördelar eftersom eventuell
behandling kan sättas in på ett tidigt stadium.
Sent debuterande sjukdomar: omfattar sjukdomar som
debuterar i vuxen ålder, som cancer och hjärtsjukdomar.
Dessa sjukdomar är komplexa till sin natur och har både
genetiska och miljörelaterade orsaker.
Dessa test kan ha tre olika funktioner:
a) Hos symptomfria patienter kan de förutsäga
vissa sjukdomar med säkerhet, om de orsakas av
en enda gen (t ex Huntingtons sjukdom).
b)Hos symptomfria patienter kan de även prognostisera
riskerna för att utveckla vissa sjukdomar (t
ex Alzheimers sjukdom, vissa cancerformer); sådana
test kallas test för sjukdomsanlag.
|
|
c) Hos patienter med symptom kan testen bekräfta diagnosen.
Rättsmedicinsk/identitetstestning ("DNA-fingeravtryck"):
Identifiering av genetisk information tillhörande en
specifik individ.
|
