Tillgänglighet
Testen täcker inte alla sent debuterande sjukdomar.
I dag finns det test tillgängliga för omkring
10 % av alla kända genetiska sjukdomar.
Test men ingen behandling
För närvarande finns det ofta ingen effektiv
behandling som matchar den diagnostiska informationen.
En del människor föredrar att inte få
veta att de riskerar att utveckla en sjukdom om det
inte finns någon behandling att få.
|
|
Sjukdomens inverkan
Även om genetiska test kan identifiera en viss problemgen,
kan de inte alltid förutsäga hur allvarligt denna
gen kommer att påverka individen som bär på
den.
|
|
Tolkning av testresultaten
Att tolka testresultaten är komplicerat även
för en erfaren läkare.
|
För det första måste man räkna med möjligheten
av falskt positiva eller falskt negativa testresultat. En
av de allvarligaste begränsningarna med dessa test är
i själva verket svårigheten att tolka ett positivt
resultat eftersom en del av de människor som bär
på en sjukdomsrelaterad mutation aldrig utvecklar sjukdomen.
Forskarna tror att dessa mutationer kanske måste samverka
med andra, okända mutationer eller med miljöfaktorer
för att utlösa sjukdomen.
För det andra kan somliga test bara ge en procentuell
sannolikhet för att sjukdomen skall utvecklas (exempel:
Alzheimers sjukdom, bröstcancer, äggstockscancer,
tjocktarmscancer och hjärtsjukdomar). Många sjukdomar
utvecklas genom en livsfarlig kombination av högriskgener
och ohälsosam livsstil.
Fysiska och psykologiska effekter
Eftersom de flesta genetiska test bara innebär ett blodprov
medför de inga signifikanta fysiska risker.
De risker som kan förekomma har mer att göra med
hur testresultatet kan förändra både individens
och familjens livssituation.
Att få veta att man bär på en sjukdomsgen
kan orsaka depression och vrede. Det kan också inverka
på önskan att skaffa barn.
På motsvarande sätt kan vetskapen att man inte
har (eller inte kommer att få) sjukdomen innebära
lättnad och tröst. Å andra sidan ger det vissa
människor skuldkänslor.
Tekniska misstag och testens känslighet
En begränsning med genetiska test är risken
för fel i laboratorieanalysen, som kan bero på
misstag vid identifieringen, föroreningar av
de kemikalier som används i testet eller andra
faktorer. Testens känslighet kan också
variera.
|
|
|
