Saatavuus
Kaikkia aikuisena puhjenneita geneettisiä sairauksia
ei voida testata.
Tällä hetkellä saatavana olevat testit
kattavat ainoastaan 10 % tunnetuista geneettisistä
sairauksista.
Testejä ilman hoitoa
Tällä hetkellä diagnoositieto ei useinkaan
sovi yhteen tehokkaan hoidon kanssa. Jotkut pitävätkin
parempana, etteivät he tiedä mahdollisesta
taudin kehittymisestä, koska tautiin ei ole tällä
hetkellä saatavana hoitoa.
|
|
Taudin vaikutus
Vaikka geenitestit voivat tunnistaa tietyn ongelmageenin,
ne eivät kuitenkaan aina pysty ennustamaan, kuinka vakavasti
geeni tulee vaikuttamaan geeniä kantavaan henkilöön.
|
|
Tulosten tulkinta
Testitulosten tulkinta on monimutkaista jopa koulutetuille
lääkäreille.
|
Ensinnäkin on otettava huomioon väärän
positiivisen tai väärän negatiivisen testituloksen
mahdollisuus. Yksi näiden testien vakavimmista rajoituksista
on itse asiassa niiden positiivisten tulosten tulkinnan vaikeus,
koska joissakin tautiin liittyvää mutaatiota kantavissa
henkilöissä itse tauti ei puhkea koskaan. Tutkijat
uskovat, että nämä mutaatiot voivat toimia
yhdessä tuntemattomien mutaatioiden tai ympäristötekijöiden
kanssa, jotka laukaisevat taudin kehityksen.
Toisekseen jotkut testit antavat kehittyvästä taudista
vain summittaisen prosenttiluvun (esimerkiksi: Alzheimerin
tauti, rinta-, munasarja- tai paksusuolisyöpä
ja sydäntauti). Monet sairaudet kehittyvät riskigeenien
ja epäterveellisten elämäntapojen vaarallisena
yhdistelmänä.
Fyysiset ja psykologiset vaikutukset
Koska useimmissa geenitesteissä otetaan vain verikoe,
ei tähän sisälly merkittävää
fyysistä riskiä.
Testien riskit liittyvät pikemminkin siihen, miten testitulokset
saattavat muuttaa sekä kyseessä olevan henkilön
että hän perheensä elämää.
Tieto geenistä voi aiheuttaa masennusta tai vihaa. Se
voi myös vaikuttaa lapsenhankintasuunnitelmiin.
Toisaalta myös tieto siitä, ettei henkilö
kanna tautia, saattaa tuoda helpotusta ja lohdutusta. Jotkut
ihmiset voivat kuitenkin tuntea olonsa syylliseksi.
Tekniset virheet ja testin herkkyys
Geenitestauksella on kuitenkin myös rajoituksia,
jotka johtuvat mahdollisista laboratoriossa tapahtuvista
virheistä, kuten näytteiden väärästä
tulkinnasta, testissä käytettyjen kemikaalien
saastumisesta tai muista tekijöistä. Myös
testien herkkyys vaihtelee.
|
|
|
