|
|
Geeniseulonta käsittää henkilön
DNA:n analysoinnin, joka yleensä suoritetaan
verikokeesta.
Joskus yksittäinen mutaatio voi aiheuttaa henkilön
sairastumisen tiettyyn tautiin, mutta suurin osa geneettisistä
taudeista aiheutuu geneettisten ja ympäristöllisten
tekijöiden yhteisvaikutuksesta. Siksi geenitieto
on vain puoli tarinaa.
|
Nykyään käytetään 5 erityyppistä
geenitestiä:
Taudinkantajan tunnistaminen tai seulonta: käytetään
niiden parien geenitesteissä, joiden perheissä on
esiintynyt peittyviä geenitauteja ja jotka suunnittelevat
lasten hankkimista.
Äitiysdiagnoosi: tarkoittaa sikiön geenitestiä.
Tätä voidaan käyttää, jos epäillään,
että lapsi kantaa kehitysvammaisuuden tai fyysisen rappeuman
geeniä.
Vastasyntyneen seulonta: tehdään säännöllisesti
ennalta ehkäisevänä terveysmenetelmänä.
Vastasyntyneellä on tästä huomattavasti hyötyä,
jos hoitoa on tarjolla.
Myöhään puhkeavat taudit: käsittävät
aikuisten sairaudet kuten syövän ja sydäntaudit.
Nämä taudit ovat monimutkaisia ja niillä on
sekä geneettisiä että ympäristöllisiä
syitä.
Näillä testeillä voi olla 3 eri toimintoa:
a) Oireettomilla potilailla ne ennustavat joitakin
tauteja yksiselitteisesti, jos nämä ovat
yksittäisten geenien aiheuttamia (esim. Huntingtonin
tauti);
b) Oireettomilla potilailla niiden avulla voidaan
arvioida myös riskitautien kehittyminen (esim.
Alzheimerin tauti, jotkut syövät);
kutsutaan myös tartuntaherkkyystesteiksi;
c) Oireellisilla potilailla nämä voivat
vahvistaa diagnoosin.
|
|
Oikeuslääketieteelliset/henkilötestaukset
("DNA:n sormenjäljet"): Tietyn yksilön
geenitiedon tunnistaminen.
|
