A disponibilidade é limitada
Nem todas as doenças são abrangidas
pelos testes genéticos.
Os testes actualmente disponíveis apenas identificam
cerca de 10% das doenças genéticas conhecidas.
Há testes mas não existem terapêuticas
Actualmente, existem doenças que podem ser
testadas sem haver ainda um tratamento eficaz. Nestes
casos, algumas pessoas preferem simplesmente não
saber que podem vir a desenvolver uma doença.
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O impacto da doença
Embora os testes genéticos possam identificar um gene
particular com problemas, nem sempre podem prever a gravidade
com que a doença se vai manifestar no indivíduo.
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A complexidade da interpretação dos
resultados
A interpretação dos resultados dos testes
é complexa, mesmo para médicos experientes.
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Em primeiro lugar, é preciso ter em consideração
a probabilidade de falsos positivos ou falsos negativos. Na
realidade, uma das limitações mais sérias
destes testes é a dificuldade da interpretação
de um resultado positivo, uma vez que algumas pessoas portadoras
de uma mutação nunca chegam a desenvolver a
doença. Os cientistas acreditam que estas mutações
podem actuar em conjunto com outras mutações
genéticas desconhecidas ou ainda com factores ambientais.
Em segundo lugar, alguns testes são apenas indicativos
da nossa predisposição (casos da doença
de Alzheimer, do cancro da mama, dos ovários ou
do cólon e das doenças cardíacas). Muitas
doenças desenvolvem-se a partir de uma mistura mortal
de genes de alto risco e de um estilo de vida pouco saudável.
Todos estes mecanismos são ainda pouco conhecidos da
ciência.
Os efeitos físicos e psicológicos
Não existe nenhum risco físico directo em fazer
um teste genético visto que a maioria é feita
a partir de uma amostra de sangue.
Os riscos encontram-se mais relacionados com o modo como os
resultados do teste poderão afectar quer a vida da
pessoa quer a da sua família.
O conhecimento de que se é portador de um
gene causador de uma doença pode evidentemente
causar depressão. Pode também deteminar
a decisão de ter ou não filhos.
Também é verdade que saber que não
se é portador de um gene causador de uma doença
pode trazer algum alívio. Os efeitos psicológicos
dependem obviamente de pessoa para pessoa.
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Os erros técnicos e a sensibilidade do teste
Evidentemente, existem outros riscos inerentes a erros do
laboratório, resultantes por exemplo da má identificação
de amostras, de uma eventual contaminação dos
químicos utilizados para os testes, ou outros factores.
Os testes também são muito diferentes no que
se refere à sensibilidade.
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