|
|
O rastreio genético envolve a análise
do ADN, normalmente a partir de uma amostra de
sangue.
Por vezes, uma única mutação pode
provocar uma doença, mas a grande maioria das
doenças genéticas são provocadas
por uma combinação de factores genéticos
e ambientais.
É por essa razão que a nossa informação
genética constitui apenas parte da história.
|
Actualmente, existem 5 grandes tipos de testes genéticos:
Identificação ou rastreio do portador:
testes genéticos utilizados por casais que estão
a pensar em ter um filho e cujas famílias têm
antecedentes de perturbações genéticas.
Diagnóstico pré-natal: é o teste
genético de um feto. Pode ser feito nos casos em que
existe o risco de o bebé apresentar genes associados
a um atraso mental ou deterioração física
Rastreio do recém-nascido: é feito frequentemente
como uma medida de saúde preventiva. Este rastreio
é feito quando existe um tratamento disponível.
Rastreio de perturbações de manifestação
tardia: testes que servem para detectar doenças
que se manifestam na idade adulta. Algumas destas doenças
possuem causas genéticas e causas ambientais (cancros,
doenças cardíacas). Outras, são causadas
por um único gene.
Estes testes podem ser feito em três tipos de situações:
a) podem prever inequivocamente o desenvolvimento
futuro de doenças em pacientes sem sintomas,
quando estas são causadas por um único
gene (por exemplo, a doença de Huntington);
b) podem prever o risco ou a predisposição
para o desenvolvimento de doenças em pacientes
sem sintomas (por exemplo, a doença de Alzheimer,
alguns tipos de cancro).
|
|
c) Em pacientes já com sintomas, os testes podem confirmar
o diagnóstico.
Teste de identidade ("impressões digitais
genéticas"): Identificação das
informações genéticas pertencentes a
um indivíduo em particular (exemplo, testes de paternidade,
identificação criminal, etc).
|
