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L'esame genetico comprende l'analisi del DNA
di una persona e di solito si effettua partendo da un
campione di sangue.
A volte, una semplice mutazione
nella catena del DNA può causare una determinata
malattia, anche se la maggior parte delle malattie
genetiche
sono provocate da una combinazione di fattori genetici
e ambientali; di conseguenza le informazioni genetiche
ottenute dalle analisi spiegano solo per metà
la causa della malattia.
Attualmente, esistono 5 tipi di analisi genetiche:
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Identificazione del portatore
o screening: è l'utilizzo di analisi genetiche
per le coppie che stanno pensando di avere un figlio, ma le
cui famiglie hanno precedenti di disturbi genetici recidivi.
La diagnosi genetica pre-impianto: è un'analisi
genetica compiuta su embrioni
fertilizzati in laboratorio mediante procedure di fertilizzazione
in vitro. Gli embrioni vengono sottoposti ad un'analisi per
valutare la presenza di un gene specifico e solo gli embrioni
privi di tale gene saranno impiantati all'interno dell'utero
materno. Ciò non è però legale in tutti
i Paesi.
Diagnosi prenatale: è il test genetico di un
feto.
Può essere effettuato nei casi in cui esiste il rischio
che il neonato presenti geni associati a un ritardo mentale
o a disturbi fisici.
Analisi del neonato: si effettua frequentemente come
misura preventiva e rappresenta un ovvio vantaggio per il
neonato nel caso in cui esista una cura per tale malattia.
Disturbi a comparsa tardiva: comprende l'analisi di
malattie negli adulti, come il cancro e le malattie cardiache.
Queste malattie sono complesse e le cause del loro sviluppo
possono essere sia genetiche che ambientali.
Queste analisi possono avere tre obiettivi differenti:
a) in pazienti non sintomatici, pronosticano che
alcune malattie si manifesteranno inequivocabilmente
se causate da un unico gene difettoso (per esempio,
la malattia
di Huntington)
b) in pazienti non sintomatici, possono prevedere
anche il rischio di sviluppare malattie in futuro
(per esempio, il morbo
di Alzheimer o alcuni tipi di cancro); detti
anche test di suscettibilità;
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c) in pazienti sintomatici, possono confermare una diagnosi.
Prove legali / di identità ("impronte digitali
del DNA"): identificazione delle informazioni genetiche
appartenenti a un determinato individuo. Possono essere usate
per risolvere crimini o per accertare l'identità di
una persona.
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