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Les tests génétiques consistent à
analyser l'ADN d'une personne, en temps normal
à partir d'un échantillon de sang.
Parfois, une simple mutation peut déclencher
une maladie chez une personne, mais la plupart des maladies
génétiques sont causées par
une combinaison de facteurs génétiques
et environnementaux. Ainsi, l'information génétique
ne rend compte que d'une partie de l'histoire d'un individu.
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Il existe aujourd'hui 5 types différents de tests
génétiques :
Identification des porteurs ou dépistage: tests
génétiques utilisés par les couples qui
souhaitent avoir des enfants, et dont les familles ont des
antécédents de troubles génétiques
récessifs.
Diagnostic prénatal: test génétique
des cellules d'un fœtus. Il peut être effectué
lorsqu'il existe un risque de porter un enfant ayant des gènes
liés à une déficience mentale ou à
des malformations physiques graves.
Dépistage néonatal: utilisé fréquemment
comme mesure préventive. Lorsque le traitement est
disponible, il représente un avantage indéniable
pour le nouveau-né.
Tests génétiques des troubles tardifs:
pour détecter les gènes de maladies touchant
les adultes, comme les cancers et les maladies du cœur.
Ces maladies sont complexes et ont des causes à la
fois génétiques et environnementales.
Ces tests (lien vers la boîte à outils) peuvent
avoir trois fonctions différentes:
a) Chez les patients asymptomatiques, ils prédisent
sans équivoque certaines maladies, quand celles-ci
sont causées par des gènes simples (ex.
la chorée de Huntington);
b) Chez les patients asymptomatiques, ils peuvent
également évaluer le risque de maladies
en développement (ex. la maladie d'Alzheimer,
certains cancers); également appelés
tests de susceptibilité;
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c) Chez les patients symptomatiques, ils peuvent confirmer
un diagnostic.
Test légal/d'identité ("empreintes
digitales d'ADN"): identification de certains traits
génétiques propres à chaque individu.
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