Disponibilité
Les tests ne peuvent pas dévoiler tous les
troubles génétiques tardifs de l'adulte.
Les tests disponibles à ce jour ne couvrent
qu'environ 10% des maladies génétiques
connues.
Des tests mais pas de thérapies
À l'heure actuelle, les maladies génétiques
ne peuvent pas souvent être efficacement soignées.
Certaines personnes préfèrent tout simplement
ne pas savoir qu'elles pourraient développer
une maladie pour laquelle il n'existe pas encore de
traitement disponible.
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L'impact de la maladie
Même si les tests génétiques identifient
un gène problématique particulier, ils ne peuvent
prédire le degré de gravité de l'affection
liée à ce gène pour la personne qui le
porte.
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Interprétation des résultats
L'interprétation des résultats des tests
est complexe, même pour des scientifiques avertis.
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Tout d'abord, il faut tenir compte de la probabilité
de résultats positifs ou négatifs erronés.
En fait, l'une des plus sérieuse entrave à ces
tests réside dans la difficulté d'interpréter
un résultat positif, étant donné que
certaines personnes porteuses d'une mutation liée à
une maladie ne développeront jamais cette maladie.
Les scientifiques pensent que ces mutations pourraient, lorsqu'elles
sont associées à d'autres mutations ou à
des facteurs environnementaux, déclencher la maladie.
Par ailleurs, certains tests ne donnent qu'une probabilité
en pourcentage du risque de développer une affection
(par exemple : la maladie d'Alzheimer, le cancer du sein,
des ovaires ou du colon, et les maladies du cœur). De
nombreuses maladies se développent à partir
d'un mélange fatal de gènes à hauts risques
et d'une mauvaise hygiène de vie.
Les effets physiques et psychologiques
Étant donné que la plupart des tests génétiques
ne requièrent qu'une simple prise de sang, ils n'entraînent
pas de véritable risque physique.
Les risques sont davantage liés à la manière
dont les résultats du test peuvent affecter vies la
vie de la personne concernée et celle de sa famille.
Savoir que l'on est porteur d'une maladie génétique
peut provoquer dépression ou colère. Cela peut
aussi influencer la décision d'avoir ou non des enfants.
En revanche, savoir que l'on n'a pas (ou n'aura pas) cette
maladie peut apporter soulagement et réconfort. Toutefois,
certaines personnes pourraient se sentir coupables vis-à-vis
des autres membres de la famille qui sont atteints.
Erreurs techniques et sensibilité du test
La possibilité d'une erreur de laboratoire
(erreur d'identification d'un échantillon,
contamination des substances chimiques utilisées
pour le test, etc.) est une des limites du test génétique.
Les tests varient également en sensibilité.
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