Für einige Erbkrankheiten ist ein Zusammenhang mit einer Veränderung in bestimmten, spezifischen Genen oder Chromosomen bekannt.

Bei genetischen Tests benutzen die Labors speziell hergestellte DNA-Stücke, so genannte „marker" oder „probes", um die spezifischen DNA-Abschnitte in der Gesamt-DNA eines Menschen zu identifizieren und auf Veränderungen zu überprüfen.

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