Tilgængelighed
Det er ikke hver eneste genetiske sygdom med begyndelse
i voksenlivet, som dækkes af disse undersøgelser.
De nuværende tests dækker kun omkring
10% af de kendte genetiske sygdomme.
Test uden behandling
I dag modsvares diagnostiske oplysninger sjældent
af effektiv behandling. Der er ganske enkelt nogle
mennesker, som foretrækker ikke at vide, om
de vil udvikle en sygdom, som det i øjeblikket
ikke er muligt at behandle.
|
|
Sygdommens påvirkning
Selvom en genetisk test kan identificere et bestemt problem,
kan den ikke altid forudsige i hvilket omfang det pågældende
gen vil påvirke den person, som bærer det.
|
|
Fortolkning af resultaterne
Selv for erfarne læger, er det en kompleks opgave
at fortolke testresultaterne.
|
For det første skal man tage hensyn til muligheden
for falske positive eller falske negative testresultater.
Faktisk er en af det mest alvorlige begrænsninger i
disse undersøgelser at det er svært at fortolke
et positivt resultat, fordi nogle mennesker, som bærer
en sygdomsforbundet mutation, aldrig udvikler sygdommen. Forskerne
mener, at disse mutationer kan indgå i et samspil med
andre ukendte mutationer eller med miljømæssige
faktorer, der udløser sygdommen.
For det andet angiver visse tests kun sandsynligheden for,
at sygdommen udvikler sig (eksempelvis : Alzheimer's
, bryst-, æggestok-, tyktarms- og hjertekræft).
Der er mange sygdomme, som udvikler sig som følge af
en dødelig blanding af gener med høj risiko
og et usundt liv.
Den fysiske og psykologiske effekt
Da de fleste genetiske tests kun omfatter en blodprøve,
er der ikke tale om nogen større fysisk risiko.
Risici drejer sig mere om, hvordan testresultaterne kan ændre
både personens og vedkommendes familieliv.
Når man ved, at man bærer på et sygdomsgen,
kan dét medføre depression eller vrede. Det
kan også påvirke beslutninger om at få børn.
På den anden side kan det at man ved, om man får
(eller ikke får) sygdommen, være befriende og
betryggende. Men nogle mennesker kan få en skyldfølelse.
Tekniske fejl og følsomheden af tests
Der kan ske laboratoriefejl, og det sætter en
begrænsning for disse undersøgelser.
Der kan være tale om forkert identifikation,
urenheder i de benyttede kemikalier, eller andre faktorer.
Undersøgelserne har også forskellig grader
af følsomhed.
|
|
|
