|
|
Genskanning omfatter analyse af en persons DNA.
Skanningen foretages sædvanligvis ved en blodprøve.
Nogle gange kan en enkelt mutation medføre,
at en person får en sygdom, men de fleste genetiske
sygdomme skyldes en kombination af genetiske og
miljømæssige faktorer. Derfor udgør
den genetiske information kun den halve historie.
|
Der er i dag fem forskellige typer genetiske undersøgelser:
Identifikation eller skanning af smittebærer:
omfatter genetiske tests, som anvendes af par, hvis familier
tidligere har haft vigende genetiske sygdomme og som overvejer
at få børn.
Prænatal diagnose: er en genetisk undersøgelse
af fosteret. Den kan fx foretages, når der er en risiko
for at få et barn med gener, der indebærer mental
retardering eller fysisk forringelse.
Skanning af nyfødte: foretages ofte som et
forebyggende sundhedstiltag, hvilket er en klar fordel for
den nyfødte, når behandling er mulig.
Sygdomme med sen begyndelse: omfatter voksensygdomme
som fx kræft og hjertesygdomme. Disse sygdomme er komplekse
og har både genetiske og miljømæssige årsager.
Disse undersøgelser kan have 3 forskellige funktioner:
a) For asymptomatiske patienter kan de forudsige
visse sygdomme, når disse skyldes enkelte gener
(fx Huntington's);
b) For asymptomatiske patienter kan de også
bruges til at anslå risikoen for, at der senere
følger sygdomme (fx Alzheimer's og visse
kræftsygdomme); svarer til en modtagelighedsundersøgelse;
|
|
c) For symptomatiske patienter kan de bekræfte en diagnose.
DNA-fingeraftryk: Identifikation af genetisk information
for en given person.
|