Disponibilitat
No tots els trastorns d'aparició tardana estan
coberts per les proves.
Les proves disponibles actualment només cobreixen
un 10% de les malalties genètiques conegudes.
Proves però no teràpies
En l'actualitat, la informació diagnòstica
sovint no va lligada amb un tractament eficaç.
Hi ha gent que simplement s'estima més no saber
que poden desenvolupar una malaltia, si no hi ha cap
tractament.
|
|
Impacte de la malaltia
A pesar que les proves genètiques poden detectar un
determinat gen problemàtic, no sempre poden predir
la gravetat amb què aquest gen afectarà la persona
que el porta.
|
|
Interpretació dels resultats
La interpretació dels resultats de les proves
és complicada fins i tot per als metges més
qualificats.
|
Primer de tot, cal tenir en compte la probabilitat d'obtenir
resultats positius o negatius que siguin falsos. De fet, una
de les limitacions més serioses d'aquestes proves és
la dificultat a interpretar un resultat positiu, ja que algunes
persones que tenen una mutació associada a una malaltia
mai no desenvolupen la malaltia. Els científics creuen
que aquestes mutacions es poden combinar amb altres mutacions
desconegudes o amb factors ambientals que facin esclatar la
malaltia.
En segon lloc, algunes proves només ofereixen un percentatge
de probabilitat de desenvolupament del trastorn (exemples:
l'Alzheimer, el càncer de mama, d'ovaris o de
còlon i les malalties del cor). Moltes malalties es
desenvolupen a partir d'una barreja mortal de gens d'alt risc
i d'un estil de vida poc saludable.
Efectes físics i psicològics
Com que la majoria de proves genètiques consisteixen
en l'extracció d'una mostra de sang, no hi ha un risc
físic significatiu.
Els riscos tenen més a veure amb la manera com els
resultats poden canviar les vides del pacient i dels seus
familiars.
El fet de saber que un porta el gen d'una malaltia pot causar
depressió o ràbia. També pot afectar
la decisió de tenir fills.
D'altra banda, saber que un no té (o no tindrà)
la malaltia pot provocar una sensació d'alleujament
i consol. Malgrat tot, hi ha qui se sent culpable.
Errors tècnics i sensibilitat de les proves
Una limitació de les proves genètiques
és la possibilitat que els laboratoris cometin
errors, a causa d'errades en la detecció, de
la contaminació dels productes químics
usats en les proves o d'altres factors. Les proves
també varien en sensibilitat.
|
|
|
