|
|
L'examen gènic inclou l'anàlisi de l'ADN
d'una persona, normalment a partir d'una mostra de sang.
De vegades, una simple mutació pot fer que una
persona tingui una malaltia, però la majoria
de les malalties genètiques són
provocades per una combinació de factors genètics
i ambientals, i és per això que la informació
genètica només compta un 50%.
|
Avui dia hi ha 5 tipus diferents de proves genètiques:
Examen o identificació del portador: inclou
proves genètiques que es realitzen a parelles, les
famílies de les quals tenen un historial de trastorns
genètics recessius i que tenen pensat tenir fills.
Diagnòstic prenatal: es tracta de les proves
genètiques d'un fetus. Es pot fer quan es corre el
risc d'esperar un fill amb gens associats a un retard mental
o una discapacitat física.
Examen dels nounats: es realitza freqüentment
com una mesura de salut preventiva que beneficia de forma
clara el nounat quan hi ha un tractament disponible.
Trastorns d'aparició tardana: inclou malalties
adultes com ara el càncer i les malalties del cor,
les quals són complexes i tenen un origen genètic
i ambiental.
Aquestes proves poden tenir 3 objectius diferents:
a) en pacients asimptomàtics, prediuen algunes
malalties de manera clara quan són causades
per un sol gen defectuós (p.e. la malaltia
de Huntington);
b) en pacients asimptomàtics, també
poden calcular el risc de desenvolupar malalties (p.e.
l'Alzheimer, alguns càncers); conegudes
també com a proves de susceptibilitat;
|
|
c) en pacients simptomàtics, poden confirmar els diagnòstics.
Proves forenses/d'identitat ("empremtes d'ADN"):
la identificació d'informació genètica
que pertany a un individu determinat.
|
