Disponibilidad
No todas las alteraciones de aparición tardía
son localizadas por los análisis.
Los análisis disponibles actualmente apenas
localizan alrededor de un 10% de las enfermedades
genéticas conocidas.
Análisis sin medidas terapéuticas
posteriores
Actualmente, la información que poseemos sobre
el diagnóstico no permite un posterior tratamiento
eficaz. Algunas personas prefieren no conocer la posibilidad
de desarrollar una enfermedad genética en un
futuro, si no existe un tratamiento disponible para
esa enfermedad.
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Impacto de la enfermedad
Aunque los análisis genéticos puedan identificar
un gen problemático en particular, no siempre pueden
prever el grado de gravedad de la enfermedad que el gen provocará
en el portador.
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Interpretación de los resultados
La interpretación de los resultados de los análisis
es complicada incluso para los médicos especialistas.
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En primer lugar, es preciso considerar la posibilidad de
tener unos resultados positivos o negativos que sean falsos.
En la realidad, una de las limitaciones más preocupantes
de estos análisis es la dificultad de interpretación
de un resultado positivo, cuando hay personas que siendo portadoras
de una mutación asociada a una determinada enfermedad
nunca llegan a desarrollar la enfermedad. Los científicos
creen que estas mutaciones pueden actuar en conjunto con otras
mutaciones desconocidas o con factores ambientales y desencadenar
así una enfermedad.
En segundo lugar, algunos de los análisis dan como
resultado un pequeño porcentaje de probabilidades de
desarrollar una mutación genética (ejemplos:
enfermedad de Alzheimer, cáncer de mama, de
ovarios o de colon y enfermedades cardiacas). Muchas enfermedades
se desarrollan a partir de una mezcla mortal de genes de alto
riesgo y un estilo de vida poco saludable.
Efectos físicos y psicológicos
Como la mayoría de los análisis genéticos
son efectuados únicamente a partir de una muestra de
sangre, no existe ningún riesgo físico significativo.
Los riesgos están más relacionados con la repercusión
que los resultados del test pueden tener en la vida de la
persona y de su familia.
Tener conocimiento de que se es portador del gen de una enfermedad
en concreto puede causar depresión o rabia. Puede afectar
también a la decisión de tener hijos. Por otro
lado, tener conocimiento de que no se es (o de que no se será)
portador de alguna enfermedad genética puede traer
alivio y seguridad. Aun así muchas personas pueden
sentirse culpables.
Errores técnicos y sensibilidad al test
Una de las limitaciones de los análisis genéticos
es la posibilidad de errores de laboratorio, debido
a una mala identificación de las muestras,
contaminación de los productos químicos
utilizados para la realización de los tests
u otros factores.
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El resultado de los tests puede variar a causa de la sensibilidad
del paciente a éstos.
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