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El examen genético incluye el análisis
del ADN de una persona, normalmente a partir
de una muestra de sangre.
A veces, una simple mutación en la cadena del
ADN puede provocar una determinada enfermedad, pero
la mayoría de las enfermedades genéticas
son provocadas por una combinación de factores
genéticos y medioambientales lo que hace que
las informaciones genéticas resultantes de los
análisis sean sólo la mitad de la historia.
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Actualmente, existen 5 tipos diferentes de análisis
genéticos:
Identificación del portador o rastreo: es la
utilización de análisis genéticos por
parejas cuyas familias tienen antecedentes de perturbaciones
genéticas recesivas y que están pensando tener
un hijo.
Diagnóstico pre-natal: es el test genético
de un feto. Puede ser realizado en los casos en los que existe
riesgo de que el bebé presente genes asociados a un
retraso mental o discapacidad física.
Exploración del recién nacido: se realiza
frecuentemente como medida preventiva de salud, presentando
una ventaja obvia para el recién nacido cuando existe
un tratamiento disponible.
Trastornos de aparición tardía: incluye
el análisis de enfermedades en adultos como, por ejemplo,
cáncer y enfermedades cardiacas. Estas enfermedades
son complejas y las causas para su desarrollo pueden ser tanto
genéticas como medioambientales.
Estos análisis pueden tener tres objetivos diferentes:
a) en pacientes no sintomáticos, pronostican
algunas enfermedades inequívocamente cuando
éstas están causadas por un único
gen defectuoso (por ejemplo, la enfermedad de Huntington)
b) en pacientes no sintomáticos, pueden prever
también el riesgo de desarrollar en un futuro
enfermedades (por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer
o algunos tipos de cáncer); también
denominados tests de susceptibilidad;
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c) en pacientes sintomáticos, pueden confirmar un
diagnóstico.
Pruebas forenses / de identidad ("impresiones digitales
del ADN"): identificación de la información
genética perteneciente a un determinado individuo.
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