Disponibilità
Non tutte le alterazioni a comparsa tardiva sono
diagnosticate dalle analisi.
Le analisi disponibili attualmente rilevano solo il
10% circa delle malattie genetiche conosciute.
Analisi senza terapie successive
Attualmente, le informazioni che abbiamo sulla
diagnosi non permettono una cura successiva efficace.
Alcune persone preferiscono non sapere che in futuro
potrebbero sviluppare una malattia genetica, se non
ne esiste la cura.
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Impatto della malattia
Anche se le analisi genetiche possono identificare un
gene difettoso, non sempre sono in grado di prevedere in che
misura la malattia si presenterà nel portatore.
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Interpretazione dei risultati
L'interpretazione dei risultati delle analisi è
complicata anche per i medici specialisti.
In primo luogo, bisogna considerare la possibilità
di avere risultati falsi positivi o falsi negativi.
In effetti, uno dei limiti più preoccupanti di
queste analisi è la difficoltà di interpretare
un risultato positivo, poiché ci sono persone
che, pur essendo portatrici di una mutazione legata
a una determinata malattia, non svilupperanno mai tale
malattia. Gli scienziati credono che queste mutazioni
potrebbero interagire con altre mutazioni sconosciute
o con fattori ambientali, scatenando così la
malattia.
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In secondo luogo, alcune analisi danno come risultato una
bassa probabilità di sviluppare una mutazione genetica
(esempi: il morbo di Alzheimer, il tumore al seno,
alle ovaie o del colon e i disturbi cardiaci). Molte malattie
si sviluppano partendo dall'unione letale di geni ad alto
rischio con uno stile di vita poco salutare.
Effetti fisici e psicologici
Siccome la maggior parte delle analisi genetiche vengono
effettuate unicamente partendo da un campione di sangue, non
esiste nessun rischio fisico significativo.
I rischi sono maggiormente legati alle ripercussioni che i
risultati del test possono avere sulla vita del paziente e
della sua famiglia.
Sapere di essere portatore del gene di una specifica
malattia può comportare l'insorgere di depressione
o rabbia. Può incidere anche sulla decisione
di avere figli. D'altra parte, sapere di non essere
(o che non lo si sarà in futuro) portatori
di una malattia genetica può dar sollievo e
sicurezza. Anche in questo caso molte persone potrebbero
sentirsi colpevoli.
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